Cos’è l’Ultrascreen del Primo trimestre o test Combinato o ecografia per la misurazione della Translucenza nucale?

Questa ecografia viene eseguita da 11 settimane + 3 giorni a 13 settimane + 6 giorni. La scansione viene solitamente eseguita per via transaddominale ma in alcuni casi potrebbe essere necessario eseguire l’esame per via transvaginale. Questa è una delle ecografie più importanti della gravidanza ed è consigliata a tutte le donne.

Qual è lo scopo dell’esame?

●  Datare con precisione la gravidanza: questo è particolarmente importante per le

donne che non ricordano la data dell’ultima mestruazione, che hanno un ciclo mestruale irregolare o che hanno concepito durante l’allattamento o subito dopo aver interrotto la pillola. Misuriamo la dimensione del feto e da questa calcoliamo la data prevista del parto.

●  Per diagnosticare una gravidanza multipla: circa il 2% dei concepimenti naturali e il 10% dei concepimenti assistiti danno luogo a gravidanze multiple. L’Ecografia può determinare se entrambi i bambini si stanno sviluppando normalmente e se condividono la stessa placenta, il che può portare a problemi durante la gravidanza.

●  Per diagnosticare le principali anomalie fetali: alcune anomalie importanti possono essere visibili già a quest’epoca gestazionale. Tuttavia, sarà comunque necessario sottoporsi alla ecografia Morfologica a 20 settimane .

●  Per diagnosticare un aborto precoce:purtroppo nel 2% delle donne che si sottopongono ad una ecografia per la misurazione della Translucenza nucale si constata che il feto è morto, spesso diverse settimane prima e senza alcun preavviso. La coppia riceverà una consulenza completa sulle possibili cause e sulle opzioni per le misure successive che potrebbero essere necessarie.

●  Per valutare la possibilità della sindrome di Down e di altre condizioni cromosomiche: Ad ogni donna verrà data una stima della sua possibilità individuale di avere una condizione cromosomica presente nella gravidanza in corso. Le anomalie cromosomiche che l’esame ecografico verifica sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Il rischio viene calcolato tenendo conto dell’età della madre, della misurazione della frequenza cardiaca fetale, della misurazione di tre ormoni nel sangue materno (ß-hCG libera e PAPP-A e PLGf) che dovranno essere dosati alla 11°settimana presso laboratorio analisi e dello spessore della translucenza nucale (misurazione del fluido presente dietro il collo del bambino), osso nasale, dotto venoso e anomalie fetali. Il test combinato ha una sensibilità del 95% per rilevare la sindrome di Down.

Durante la esecuzione dell’esame ecografico verrà valutata anche la lunghezza della cervice e la misurazione delle resistenze nelle arterie uterine della gestante che associato alla misurazione seriata della pressione arteriosa e della storia clinica della paziente, consentirà di esprimere un rischio specifico di Preeclampsia prima della 37°settimana, restrizione di crescita fetale e Parto prematuro.

I genitori riceveranno una consulenza completa sulla interpretazione del risultato e sulle varie opzioni per eventuali ulteriori indagini (Test invasivi amniocentesi o villocentesi e/o DNA fetale).

Cosa succede se il risultato mostra un rischio aumentato di anomalie cromosomiche?

L’Ultrascreen è un test di screening, significa che questo test può solo dare una probabilità che una anomalia cromosomica sia presente. Non è un test diagnostico e quindi non può confermare se una condizione cromosomica è presente o assente. Se lo screening mostra un rischio aumentato, saranno fornite raccomandazioni per ulteriori screening DNA fetale o test invasivi come villocentesi o amniocentesi.